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domingo, 10 de abril de 2011

Síndrome de Down (Trissomia 21)


 O que é Síndrome de Down?
 
A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossomicas.
O que são cromossomas?
São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 de cromossomas.
 Como obtemos nossos cromossomas?
Nossos cromossomas nos são dados por nossos pais; cada um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozóide 23 cromossomas e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomas. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células com conteúdo genético idêntico.




Como ocorre a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés de duas. Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomas ao invés de 46.  
                                 
Existem tipos diferentes de Síndrome de Down?
Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:
a) Trissomia simples: um cromossoma 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.
b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossoma 21 está localizado em outro cromossoma, como no caso do cromossoma 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomas, porém material cromossômico de 47 cromossomas. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down.
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomas. Se a Trissomia for do cromossoma 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossoma 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo  características próprias.

É possível prevenir a Síndrome de Down?
No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").
A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou  doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.

Trissomia 21
 
Síndrome de Down  ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais.
 
Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco activa. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.
 
            O nome correcto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down e o sobrenome do médico (John Langdon Down) que descreveu esta Síndrome no século passado.
 

Trissomia Primária

A causa esteve frequentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20 a 25% dos casos.
Translocações
A criança tem 46 cromossomas, mas um par deles, está quebrado e fundido com o outro. Partes do mesmo cromossoma se permutam entre dois cromossomas não homólogos. Por vezes o indivíduo é morfologicamente normal.
 
 Mosaicismo 
O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas. Não se verifica homogeneidade celular. As crianças podem aparentar a trissomia primária ou serem normais. Podem ter características trissómicas e terem inteligência normal.
 Sinais
A criança com esta patologia, vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar.
Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Factores de Identificação Precoce
 
*      -         Hipotonia generalizada;
*      -         Excesso de pele na parte dorsal do pescoço;
*      -         Perfil achatado da face;
*      -         Anomalia das orelhas (implantadas em baixo);
*      -         Epicanto (prega palpebral oblíqua);
*      -         Maxilar inferior descaído;
*      -         Língua proeminente;
*      -         Separação excessiva entre o 1º e 2º dedos do pé.
 
 

• Os indivíduos com Trissomia 21 distinguem-se fisiologicamente e geneticamente pelo cromossoma adicional, assim como pelo tamanho reduzido do tronco cerebral e do cerebelo.
 
• A hipotonia foi considerada a principal causa do anormal desenvolvimento psicomotor dos indivíduos com Trissomia 21.
 
• A resposta destas crianças a estímulos, é normalmente diminuída e, os diagnósticos clínicos precoces revelam que ela é uma criança plácida, tranquila, sossegada e menos agitada que a criança normal.
 
• Em 1949, alguns autores analisaram estatisticamente a variabilidade dos perfis de desenvolvimento dos indivíduos com Trissomia 21 e concluíram que, começam a andar por volta dos 3 anos e a falar aos 4 anos.
 
• As escalas Psicométricas  de Desenvolvimento Mental e Motor, evidenciam uma regressão não - linear para o desenvolvimento.
 
• Para a avaliação do controlo motor destes indivíduos, é frequentemente utilizado o tempo de reacção a estímulos que geralmente são muito baixos (hipotonia).
 
• O componente  expressiva motora encontra-se igualmente diminuída nos Trissomia 21, reflectindo-se na discriminação táctil quinestésica, cópia e reprodução.


Causas

Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas por microscópio.
 
 Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa.
Os cromossomas são fotografados no microscópio e os pares são colocados lado a lado por ordem de tamanho, do maior para o menor. São chamados cariótipo.


Os cromossomas determinam por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, com o coração, o estômago e o cérebro.
 
Cada uma de nossas células possui 46 cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na Trissomia 21.
 
A criança com Trissomia 21, possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela têm três cromossomas 21 em todas as suas células, em vez  de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da Síndrome de Down, é a trissomia do cromossoma 21.

 A anamolia causada por um cromossoma a mais no par 21, é considerado um acidente genético, cuja origem a ciência ainda não pôde determinar com precisão.
 
 É comprovado que a idade materna, e, em menor grau, também a paterna, podem influenciar na má-formação do feto, mas, além desses, suspeita-se de outros factores, como alterações hormonais na mãe, exposição ao raio-X, a substâncias químicas e agentes infecciosos em geral.

O bebé portador de Trissomia 21 por meio de um exame chamado cariótipo apresenta peso e estatura mais baixos que o normal, e o seu desenvolvimento é mais lento, sobretudo a partir do sexto mês de vida. É nessa idade que o comprometimento neurológico ou a deficiência mental da criança começam a ficar evidentes. Sua saúde é delicada, sendo comuns anomalias cardíacas, a predisposição o infecções e a problemas de visão.

Um bebé é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (o óvulo) e uma do pai (o espermatozóide). Quando um espermatozóide se junta com um óvulo forma-se a célula inicial de um novo ser. Ela divide-se muitas vezes, dando outras células que, por fim, originam o bebé.

As células reprodutoras são formadas em órgãos especiais: os ovários, na mulher, e os testículos, no homem. As células reprodutoras, ao contrário das outras células do nosso corpo, têm 23 cromossomas diferentes (um de cada par), de modo que depois da união do óvulo com o espermatozóide, a célula da criança terá 46 cromossomas.
 
Atraso de desenvolvimento, problemas de aprendizagem e dificuldades de linguagem são problemas sempre presentes nestas crianças.
Os indivíduos com Trissomia 21, apresentam alguns problemas na avaliação da informação posicional, que podem afectar o desenvolvimento de programas motores e dificultar determinadas tarefas motoras.

 

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